Болезнь Гиршпрунга у взрослых: симптомы и лечение при синдроме

Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз толстого кишечника – это врожденное заболевание, при котором на определенном промежутке толстой кишки отсутствуют нервные клетки. Нервные окончания, которыми у здорового человека пронизаны стенки всего кишечника, отвечают за перистальтику и, соответственно, за продвижение кала к прямой кишке и дальнейшую дефекацию.

Симптомы болезни Гиршпрунга

В большинстве случаев заболевание диагностируется уже в первые месяцы жизни ребенка, иногда – в период новорожденности. К начальным признакам болезни Гиршпрунга относятся хронические запоры и метеоризм, усугубляющиеся при переходе на искусственное вскармливание или при  введении прикорма, тошнота и рвота, абдоминальные боли. Постоянные задержки стула становятся причиной возникновения каловых камней и развития мегаколона – значительного увеличения объёма толстого кишечника. Живот больного может быть увеличенным и иметь неправильную форму. При отсутствии правильного лечения у ребёнка появляются такие системные нарушения, как задержка физического развития, анемия, деформация грудной клетки, приводящая к частым воспалительным заболеваниям органов дыхания, парадоксальная диарея. В тяжелых случаях возможно развитие острой кишечной непроходимости и  перитонита, энтероколита и токсической дилатации толстой кишки.

Причины

Болезнь проявляется по пока неизвестным науке причинам. Известно, что заболевание наследуется генетически, и она может выявиться даже несмотря на то, что у родителей такового нет. Иными словами, если по линии отца или матери когда-нибудь аганглиоз диагностировался, то ребенок может его унаследовать. Также это заболевание характерно для детей, в чьей родословной имеются случаи психических, неврологических или эндокринных отклонений.

Диагноз выставляется на основе истории болезни (симптомы и жалобы пациента должны совпадать), а также после проведения ряда обследований: рентгена брюшной полости, ректальной биопсии и других.

Описание заболевания

В наши дни патология обозначается также термином «аганглиоз толстой кишки» или «врожденный аганглионарный мегаколон». Заболевание передается наследственным путем. В подавляющем большинстве диагноз «болезнь Гиршпрунга» ставится младенцам, 5% которых страдает также синдромом Дауна, около 20% имеют патологии сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, органов пищеварения.

В результате нарушения иннервации (аганглиоза), кишки утрачивают способность проталкивать содержимое кишечника в нужном направлении. Данный участок кишки постоянно находится в спастически сокращенном состоянии, не перистальтирует. Появляются длительные запоры, дефекация происходит раз в неделю или реже. В тяжелой форме заболевания опорожнение кишечника происходит с помощью клизмы.

Отделы кишечника с нормальной иннервацией, расположенные выше, расширяются, возникает мегаколон. В аганглионарной зоне мышечные волокна гипертрофируются и замещаются соединительной тканью. Стенки кишки утолщаются. Пораженная часть кишечника может быть различной протяженности. Чем она длиннее и выше анального канала, тем ярче симптомы заболевания. При коротком аганглионарном сегменте возможно купирование симптомов заболевания с помощью очистительных клизм и слабительных.

Этиология и патогенез болезни Гиршпрунга

Причиной формирования проявлений болезни Гиршпрунга является неоднородность иннервации стенки толстой кишки (в подслизистом и мышечном слоях): участки с нормальной иннервацией чередуются с участками кишки с выраженным дефицитом нервных волокон в толще своей стенки. Такое явление обусловлено нарушением формирования нервного аппарата толстой кишки во внутриутробном периоде. При этом довольно часто болезнь Гиршпрунга сочетается с другими врожденными патологиями: незаращением мягкого неба, синдромом Дауна и др.

Болезнью Гиршпрунга чаще болеют мальчики. Частота встречаемости: 1:5500 новорожденных. Тенденций к увеличению или уменьшению заболеваемости не прослеживается.

Читайте также:  Как определить послеоперационную грыжу брюшной полости?

При болезни Гиршпрунга денервированные участки толстой кишки не способны к перистальтическим сокращениям, нередко утрачивают характерную гаустрацию. Все это, в свою очередь, создает существенные затруднения для пассажа каловых масс – в итоге имеется тенденция к задержке кала выше пораженного сегмента кишки и внутрикишечной жидкости. Данные изменения формируют клиническую картину болезни Гиршпрунга.

Сущность болезни

Болезнь Гиршпрунга является врожденной патологией толстой кишки, возникающей по причине дефектов развития сплетений нервов. Она способствует появлению запоров, а также изменению размеров кишки.

Сущность болезни

На появление данной патологии может повлиять ряд причин. В настоящее время написано довольно много научных статей, которые описывают подобный недуг. Болезнь в большинстве случаев протекает с дефектами всасывания в толстом кишечнике, а также с длительными запорами. В соответствии с медицинскими исследованиями и статистическими данными как раз-таки мужская половина особенно сильно подвержена такой патологии, как болезнь Гиршпрунга.

Сущность болезни

У детей в 20% случаев при этом диагностируются и другие врожденные заболевания нервной системы, а также патологии сердца и сосудов, расстройство мочеполовой системы. У малышей с синдромом Дауна в несколько раз чаще встречается болезнь Гиршпрунга по сравнению с детьми без каких бы то ни было хромосомных дефектов.

Сущность болезни

У малышей, которые только что появились на свет, патологическая клиническая картина напрямую определяется высотой и протяженностью расположения области аганглиоза. Вне зависимости от данных, перечисленных выше, симптоматика заболевания проявляется ярко. К примеру, если зона аганглиоза высоко расположена у анального отверстия и протяженная, признаки будут острыми и особенно яркими.

Сущность болезни

Хирургическое лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

Центр клинической гастроэнтерологии Tel Aviv CLINIC лечит болезнь Гиршспрунга с помощью операции, при которой создается обход части толстой кишки, не имеющей нервных клеток. Больная часть толстой кишки удаляется, а нормальную часть соединяют с анусом. Щадящая операция обычно делается с использованием малоинвазивных, лапароскопических, методов через анус — трансанальным доступом через прямую кишку.

После операции в Израиле пациента выписывают на 5-е сутки. В тяжелых случаях, детям, которые очень плохо себя чувствуют, операция может быть сделано в два этапа. Во-первых, аномальный участок толстой кишки удаляют, а здоровую часть толстой кишки соединяют с небольшим отверстием, стомой, которую хирург создает в животе ребенка. Через стому стул выходит из тела в мешок, который крепится к концу кишечника, и выступает через отверстие в брюшной полости. За это время заживает нижняя часть толстой кишки.

Операция при лечении болезни Гиршспрунга может включать создание илеостомы, когда врач удаляет толстую кишку. Стул выходит из тела через конец тонкой кишки. При создании колостомы, врач оставляет части толстой кишки нетронутыми. Стул выходит из тела через конец толстой кишки. Через несколько недель, врач на втором этапе закрывает стомы и соединяет здоровые части кишечника в прямой кишке или анусе.

По всей длине толстой кишки, а иногда и в части тонкой кишки нарушение иннервации наблюдается лишь у небольшого процента детей. Стандартное лечение болезни Гиршспрунга за рубежом в данном случае является удаление толстой кишки и соединение оставшихся частей здорового кишечника и ануса. Примерная стоимость операции может составить около $25,000 — 32,000.

Результаты хирургического лечения

После операции большинство детей могут испражняться обычно — хотя некоторые могут испытывать диарею на начальном этапе, это может занять больше времени , потому что дети должны научиться управлять мышцами, которые используются для дефекации. В долгосрочной перспективе, после хирургического лечения болезни Гиршпрунга в Израиле, ребенок выздоравливает с минимальным риском развития инфекции кишечника, энтероколита.

Читайте также:  Краниальная миграция грыжи межпозвонкового диска

Иногда у ребенка могут возникнуть запоры после операции. Чтобы избежать подобных явлений, детям рекомендуют давать пищу с высоким содержанием клетчатки, фрукты и овощи. желательно сократить жирные продукты животного происхождения, такие как мясо и масло. Если ваш ребенок не ест твердую пищу все же, спросите врача о формулах, которые могут помочь облегчить запор.

Ребенку нужно пить больше воды. Одна из рабочих областей толстой кишки поглощает воду из пищи на последней стадии пищеварения. Если часть толстой кишки вашего ребенка была удалена, ваш ребенок может иметь проблемы с поглощением достаточного количества воды. Большее потребление воды может помочь ребенку избежать обезвоживания и облегчить запор. Консультация у врача объяснит риски и преимущества применения слабительных при необходимости.

Запрос на лечение болезни Гиршспрунга в ИзраилеЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Клиника. 

Хронический запор, метеоризм, увеличение размеров живота; из-за высокого стояния диаграммы грудная клетка приобретает бочко¬образную форму. При более длительной и упорной задержке кала и газов живот значительно увеличивается, брюшная стенка истончается, стано¬вится дряблой («лягушачий живот»), отмечается видимая на глаз перистальтика кишок. При пальпации живота нередко можно об¬наружить тестоватую «опухоль» (каловые массы в растянутых петлях кишок). Отличительным признаком от истинной опухоли является «симптом глины». Он заключается в том, что от дав¬ления пальцами на переполнен¬ную Явления хронической каловой интоксикации. Это про¬ является нарушением общего состояния, отставанием физиче¬ского развития, развиваются гипотрофия, ане¬мия, нарушается белковый об¬мен и функции печени, дисбактериоз (парадоксальный понос).

Болезнь Гиршпрунга у детей: Лечение

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. В зависимости от тяжести поражения лечение производится путем одной или двух операций. Детям, которые больны на время операции (из-за воспаления толстой кишки или плохого питания) потребуется оперативное вмешательство двумя этапами.

Наиболее распространенная операция по избавлению от болезни Гиршпрунга заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки с отсутствующими нервами и соединении здорового отдела с прямой кишкой. Чаще всего это производится путем минимального инвазивного (лапароскопического) вмешательства сразу после того, как ставится диагноз.

В некоторых случаях врачи выполняют операцию в два этапа. При двухмоментной операции на первом этапе врач удалит нездоровую часть толстой кишки, а затем выполнит процедуру, называемую стомой. Это значит, что врач делает небольшое отверстие в животе ребенка и прикрепляет верхнюю, здоровую часть толстой кишки к отверстию.

Существуют два типа стомы:

  1. Илеостома: удаление всей толстой кишки и присоединение тонкой кишки к стоме
  2. Колостома: удаление части толстой кишки

Стул ребенка проходит через стому в мешок, который к ней присоединен, и который нужно опорожнять несколько раз в день. Это позволяет нижней части толстой кишки зажить до проведения второй операции. Во время второй операции врач закрывает отверстие и присоединяет нормальную часть толстой кишки к прямой кишке.

После операции дети отмечают склонность к запорам, которые, как правило, разрешаются после приема слабительных средств. Но прежде, чем давать ребенку слабительное, нужно обязательно проконсультироваться с врачом. Дети, которые едят твердую пищу, должны соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки, чтобы облегчить и предотвратить запор. Важно также пить много воды, чтобы избежать обезвоживания организма. Толстая кишка помогает абсорбировать воду из пищи, поэтому обезвоживание становится частой проблемой для детей, у которых удалена часть кишечника.

Читайте также:  Насколько опасна для ребёнка пупочная грыжа

Дети, у которых симптомы болезни после операции не исчезают или развиваются новые (например, взрывной и водянистый понос, лихорадка, опухший живот или кровотечение из прямой кишки), должны немедленно обратиться к врачу. Это могут быть признаки энтероколита — воспаления кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. Операция заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки и соединении здорового отдела с терминальным участком прямой кишки. В случае единомоментного оперативного вмешательства все этапы производятся сразу, но в некоторых случаях выбирают двухмоментную операцию. Первый этап двухмоментной оперативной тактики включает удаление пораженного участка кишечника (резекция) и выведение оконечности здоровой кишки через операционный разрез на живот (колостомия). Выведение кала происходит в специальную емкость, которую носит с собой больной.

После адаптации пациента к новым условиям пищеварения в укороченном кишечнике производят второй этап оперативного лечения — реконструктивную операцию, в ходе которой свободный конец здорового кишечника соединяют с прямой кишкой, а отверстие на животе ушивают (закрытие колостомы). После хирургического лечения у пациентов обычно происходит постепенная нормализация стула, хотя у некоторых первоначально может отмечаться диарея. Иногда больные отмечают склонность к запорам, которые, однако, как правило, разрешаются после приема слабительных средств.

При диарее или запорах для регуляции деятельности кишечника больным после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть рекомендована диета, богатая растительной клетчаткой. После операции высок риск инфицирования кишечника и развития энтероколита. В случае появления в послеоперационном периоде следующей симптоматики: лихорадка, диарея, рвота, вздутие живота, признаки кишечного кровотечения – необходимо сразу же обратиться к врачу.

При легко протекающей болезни Гиршпрунга в случае поражения кишечника на участке малой протяженности можно отказаться от хирургического лечения и ограничится сифонными клизмами. Клизмы делают на протяжении всей жизни. Производить их необходимо с большим количеством воды (до двух литров), для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Кроме того, больным с данной патологией рекомендована специальная лечебная гимнастика.

Профилактика болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга имеет врожденный, генетически обусловленный характер и не может быть предупреждена. Раннее выявления заболевания и своевременное оказание врачебной помощи способствует улучшению качества жизни пациентов.

Стадии заболевания у детей и характерные симптомы

Существует несколько различных форм этого заболевания, для каждой их которых характерны свои симптомы. Наблюдают следующие стадии развития болезни Гиршпрунга:

  1. Компенсированная. На первых порах болезнь проявляется запорами, которые легко устраняются с помощью клизмы.К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • частые запоры;
    • постоянное вздутие животика у ребенка;
    • метеоризм.
  2. Субкомпенсированная. Ребенок резко теряет в весе, испытывает частые боли в животе, использование клизмы уже не помогает. Также затрудняется дыхание, и наступает анемия.К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • регулярные запоры;
    • отсутствие аппетита;
    • снижение веса или отсутствие его прибавки;
    • метеоризм;
    • каловые массы имеют неприятный запах и вид тонких ленточек;
    • при дефекации часть каловых масс остается в кишечнике, полного опорожнения не происходит;
    • затрудненное дыхание;
    • пониженные уровень гемоглобина в анализе крови.
  3. Декомпенсированная. Лечение клизмами полностью теряет свою эффективность, не помогают также и слабительные препараты. Постоянная тяжесть в животе сопровождается метеоризмом.К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • постоянные запоры (слабительные препараты и клизмы становятся не эффективными);
    • постоянный метеоризм;
    • ощущение тяжести в животе;
    • хроническая анемия;
    • общее плохое самочувствие ребенка.

Очень важно посетить врача на первых этапах болезни во избежание осложнений.