Генетический анализ эмбриона: когда, зачем и как проводится

Стоит ли делать ПГД для повышения шансов успешного наступления беременности? Решение о проведении предимплантационной генетической диагностики вызывает массу споров на форумах будущих ЭКО-мам. Актуальность вопроса остается на пике, тем более что стоимость ПГД при ЭКО увеличивается. Так влияет ли анализ на вероятность наступления беременности?

Особенности метода

Специализированная генетическая диагностика полученного в лабораторных условиях эмбриона осуществляется до фактического наступления беременности, непосредственно перед имплантацией в матку пациентки. Исследование позволяет обнаружить у эмбриона до 150 заболеваний, которые могут проявиться после рождения. Хромосомный набор эмбриональных клеток подвергается молекулярно-биологическому тестированию, при этом все выполняемые процедуры не наносят вреда эмбриону. Гарантированная достоверность предимплантационной диагностики эмбриона либо яйцеклетки достигает 97%.

Процедура диагностики и результат

ПГД выполняется методами ПЦР , FISH, ,NGS. Сразу после получения эмбрионов в рамках ЭКО-программ. Клеточная биопсия позволяет выявить не только хромосомные искажения, полученные эмбрионом по материнской линии, но также генетические патологии по линии отца. В результате проведенных исследований можно избежать появления малыша с тяжелыми генетическими аномалиями, включая гемофилию и поликистоз почек, синдром Дауна и муковисцидоз, болезнь Гоше и нейрофиброматоз, другие заболевания.

Как проходит генетический анализ эмбриона при ЭКО

В современных лабораториях предимплантационный генетический анализ эмбрионов включает в себя биопсию и анализ ДНК. Чтобы исследовать зародыш, необходимо сделать забор его клетки. Обычно эту процедуру проводят на третий день после оплодотворения, когда клеток зародыша около восьми. Однако в последнее время многие клиники делают биопсию на пятый день, когда эмбрион состоит уже из ста клеток, и тогда для исследования берут более одной клетки (обычно до пяти).

Такая поздняя диагностика позволяет более комплексно исследовать ДНК будущего ребенка.

Но поскольку эмбрионы культивируют (выращивают в искусственной среде) не более пяти дней, то врачи прибегают к их заморозке, пока не будут готовы результаты тестов.

Когда проводится генетическое исследование материала взрослого человека, для врачей доступны миллионы клеток. Благодаря этому, тест получается надежным и достоверным. Когда же речь идет об одной или, в лучшем случае, пяти клетках маленького эмбриона, вероятность ошибки очень высока: появление случайной ДНК может стать причиной возникновения ошибки в исследовании. Поэтому в большинстве медицинских центров проводится анализ ДНК родителей, чтобы определить их набор хромосом в клетке эмбриона.

Цена ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика стоит немало. Ценовой промежуток начинается от 50 000 и заканчивается 130 000. В цену входят дорогостоящее оборудование и современные недешевые материалы. Так же стоимость зависит от количества эмбрионов, которые будут исследоваться. Решившись на процедуру ПГД можно заказать обследование по одной патологии или провести диагностику по полной программе. Если процедуру делают специалисты высшего класса на профессиональном оборудовании, вероятность желаемого положительного исхода повышается.

Читайте также:  Как забеременеть при поликистозе яичников

На дороговизну ПГД можно посмотреть и с другой стороны. Если существует высокий риск получения генетически нездорового малыша, то он может с большей вероятностью родиться. Нездоровому ребенку пожизненно будет необходим специальный уход, недешевое лечение и общее содержание. Плюс душевные муки родителей, страдающие за свое чадо, будут беспокоить их всегда. Все это в совокупности существенно превышает названную стоимость ПГД. Получается все-таки, что ПГД лучше провести.

Суррогатное материнство.

Суррогатное материнство — один из методов ВРТ, который применяется в тех случаях, когда женщина по состоянию здоровья не может выносить и родить ребенка. Еще тридцать лет назад единственным выходом в подобной ситуации было усыновление. В настоящее время бесплодие может быть успешно преодолено даже при отсутствии у женщины матки или при аномалии ее развития.

Суть программы заключается в том, что суррогатная мать вынашивает ребенка, который не имеет с ней генетического родства: эмбрион получают при помощи ЭКО, где яйцеклетки биологической матери оплодотворяются спермой биологического отца. После этого эмбрион переносится суррогатной маме в полость матки, которая по договору обязуется после рождения передать ребенка матери и отцу. Именно они и будут зарегистрированы в качестве юридических родителей малыша в органах ЗАГС.

Программа суррогатного материнства проводится по определенному алгоритму. Сначала необходимо найти суррогатную мать. Подходить к этому вопросу нужно со всей серьезностью. Каждая суррогатная мать должна пройти тщательное обследование, она должна быть полностью здоровой, психически нормальной, психологически адекватной и иметь возможность участия в программе в ближайшее время. 

Суррогатное материнство в России абсолютно легально и регулируется на основе действующего законодательства. Семейные пары обычно обращаются за помощью в специализированные центры, имеющие собственную базу данных обследованных женщин, которые полностью соответствуют требованиями Минздрава РФ и готовы немедленно вступить в программу. Между заменяющей матерью и биологическими родителями заключается договор, который содержит обязательства сторон и составляется юристами применительно к каждой конкретной ситуации. Обычно специалисты клиник ЭКО решают все вопросы, связанные с юридическим сопровождением процедуры, вплоть до момента регистрации ребенка в органах ЗАГС.

 

Интерпретирование результатов мозаицизма

Мозаицизм низкого уровня (20-40% аномальных клеток). Было показано, что эмбрионы с такими показателями чаще имеют эуплоидные ICM. Перенос таких эмбрионов с 50%-ной вероятностью приводит к наступлению нормальной беременности. Образцы с низким уровнем мозаицизма, включающим одну хромосому, могут быть приоритетными для использования в переносе , если нет эуплоидных эмбрионов.
Мозаицизм высокого уровня (>40-80% аномальных клеток). Считается, что перенос эмбрионов с мозаицизмом высокого уровня в 30% случаев приводит к наступлению нормальной беременности. Образцам с мозаицизмом высокого уровня, также как и образцам с низким уровнем мозаицизма, вовлекающим две хромосомы, может быть дан более низкий приоритет.
Комплексный мозаицизм (мозаицизм с вовлечением более трех хромосом ). Перенос эмбрионов, в клетках которых выявлен мозаицизм с вовлечением более трех хромосом, имеет низкую вероятность в развитии нормальной беременности, а именно коло 6 %. Эмбрионы с комплексным мозаицизмом должны относится в категорию с самым низким приоритетом.
Читайте также:  Ложная беременность у собаки – что делать?

Когда нужно делать ПГД

Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована.

А именно:

  • У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
  • Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина — после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
  • Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
  • Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
  • Неудовлетворительный результат спермограммы. Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
  • В предыдущих протоколах ЭКО беременность не наступала.
  • Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.

Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.

Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет. Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.

Ускоренное старение женского организма и ПГД

Существуют ситуации, при которых женский организм «стареет» гораздо быстрее в биологическом смысле. Ускоренному старению женского организма способствуют определенные факторы. Вот некоторые из них:

  • длительный прием сильнодействующих лекарственных средств;
  • нездоровый образ в жизни в прошлом (курение, алкоголизм, наркомания);
  • хронические заболевания;
  • вредные условия работы;
  • плохая экологическая обстановка.

ПГД также необходима, если:

  • Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
  • Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
  • Супруги получили долю радиационного облучения.

Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40% случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки).

ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).

Эмбрионы, полученные при ЭКО у женщин старше 40 лет, на 50% чаще имеют аномальные гены, чем у более молодых пациенток.

Преимущества генетической диагностики

Доступная цена ПГД в Москве сделала эту процедуру очень популярной среди женщин, обращающихся в клинику репродуктивной медицины. К ее достоинствам также стоит отнести:

  • высокую точность, возможность обнаружения большинства наследственных патологий;
  • определение причины невынашивания или отсутствия беременности;
  • повышение вероятности успеха ЭКО;
  • уменьшение риска многоплодной беременности и рождения ребенка с аномалиями развития;
  • полную безопасность для эмбриона.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

  1. Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
  2. Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
  3. Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
  4. Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
  5. Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
  6. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  7. Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

Как и у любого метода, как и у медали, есть две стороны, как есть хорошие моменты, так и отрицательные:

  1. Совсем ничтожный, но риск повреждения эмбриона остается, равен он 1%. Но 99% успеха при проведении этой процедуры их полностью оправдывает.
  2. Все же, несмотря на высокую информативность метода, остается небольшой процент – около 5 погрешности. Эти пропущенные моменты корригируются при проведении скрининговых исследований.
  3. Значительным минусов у предимплантационной генетической диагностики является ее цена. Стоимость ПГД при ЭКО составляет около 60 тысяч рублей и выше в зависимости от клиники и метода диагностики.

В некоторых видах ПГД при ЭКО цена достигает цифр 140 тысяч рублей. Дороговизна данного метода зависит от очень дорогостоящего оборудования, а так же реактивов для проведения анализов, которые используются для выявления патологий развития плода. В ЭКО с ПГД стоимость так же зависит от количества исследуемых эмбрионов, а так же количества нозологических единиц, которые будут исследоваться.

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.