Предимплантационная генетическая диагностика

П режде чем решиться на участие в программе донации в качестве донора, необходимо узнать и понять, что такое донорство яйцеклетки и как это происходит. Процедура донорства рассматривается как составляющая других программ вспомогательных репродуктивных технологий, при которых требуется экстракорпоральное оплодотворение:

Кто может стать донором ооцитов?

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ от 30 августа 2012 г. № 107н

«О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», стать донором ооцитов могут женщины в возрасте от 18 до 35 лет, физически и психически здоровые, прошедшие медико-генетическое обследование.

Мы приглашаем стать донорами яйцеклеток за достойное вознаграждение девушек любой национальности и имеющих хотя бы одного собственного здорового ребенка. Разумеется, от донора требуется согласие на проведение всех необходимых обследований.

Донорская яйцеклетка: за и против.

Факты, которые «за» сдачу яйцеклеток:

  • бесплатное комплексное медицинское обследование. Это является обязательным условием участия в программе донорства, что является необходимой мерой для гарантии предоставления качественного биоматериала. Лабораторно-диагностические исследования позволяют исключить наличие соматических патологий, противопоказанных для сдачи половых клеток. Также проводится исследование на гепатит В и С, ВИЧ и другие заболевания, которые могут быть переданы будущему малышу . Все анализы оплачивает клиника, что потом компенсируется оплатой пары за предоставленные услуги.
  • улучшение материального блага. Женщины, чьи яйцеклетки были использованы для оплодотворения, получают финансовое вознаграждение. Сумма зависит от разных условий, в среднем это составляет около 40-50 тысяч рублей.
  • моральное удовлетворение. Осознание своей значимости, а также благодарность за предоставленную возможность иметь столь желанного ребенка. Кроме того появление новой жизни уже является огромнейшим плюсом.

Доказательства «против» донорства:

  • психологический фактор. Статистика говорит о том, что каждая пятая женщина задумается о правильности своего поступка, о том в какой семье будет рожден ребенок, и как к нему будут относиться.
  • риск развития побочных эффектов, которые в дальнейшем могут повлиять на качество жизни донора. Гормональная терапия это показание к серьезным размышлениям готовности к данной процедуре и ее последствиям.
  • временные затраты. Помимо затраченного времени на саму процедуру пункции, необходимо время на подготовку, а затем на восстановление организма.
Читайте также:  Аменорея – причины и лечение. Профилактика отсутствия месячных

Генетика эмбрионов при ЭКО : история возникновения

Метод предимплантационного диагностирования генетических патологий предполагает обнаружение отклонений развития, наследуемых зародышем по генетическому признаку, от родителей. Следует заметить, что у малыша не всегда проявляются симптомы генетических дефектов и мутаций, если его родители (или один из них) являются носителями плохих генов. Здесь всё зависит от их комбинации у крохи. Ребёнок может унаследовать от мамы и папы или рецессивный, или доминантный признак патологии. Например, если крохе передался доминантный ген, который преобладает над неизменённым, то риск проявления генетического заболевания достигает 50%. Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, клинические симптомы генетической патологии у их малыша проявятся только при унаследовании сразу 2-х рецессивных генов. Определить комбинацию генетического материала, переданного от родителей зародышу, помогает генетика эмбрионов при ЭКО.

Идея выполнения предимплантационной генетической диагностики впервые возникла задолго до появления на свет первого малыша, зачатого искусственным путём. Работа над совершенствованием методики предварительного генетического исследования сформированных зародышей имеет следующие вехи.

  • 1967 год — учёные Р. Гарднер и Р. Эдвардс публикуют научную статью о выполнении биопсии зародышей кролика, которая помогла определить пол до их помещения в матку. В своей публикации исследователи говорят, что подобные процедуры в будущем можно проводить и для человека.
  • 1990-е годы. Появляется возможность проведения ПГД для людей. Процедура экстракорпорального оплодотворения достигла высокого технологического уровня, стала более совершенной. Успешно выполнена разработка полимеразной цепной реакции (ПЦР), благодаря чему стало возможным проведение анализов ДНК отдельных клеток живого организма.
  • 1989 год — предприняты успешные попытки определения пола у человеческого зародыша посредством ПЦР-анализа дробящихся клеток (бластомеров) эмбриона.
  • 1990 год — супружеские пары, имеющие риск генетических патологий по рецессивной, Х-сцепленной болезни, успешно прошли процедуру определения пола с применением технологии ПЦР-анализа, и после неё родили здоровых малышей.
  • 1990 год — впервые проведена диагностика моногенной патологии до оплодотворения яйцеклетки. В работе использовался метод ПЦР-анализа полярных телец из яйцеклетки.
  • 1992 год — на свет появился малыш, который, находясь в эмбриональном состоянии, прошёл процедуру ПЦД с диагностированием моногенной патологии (муковисцидоза).
Читайте также:  Дефицит прогестерона у женщин симптомы лечение

Позже система предимплантационной генетической диагностики была усовершенствована. Для выявления хромосомных аномалий плода и пола зародыша стали использовать методику флуоресцентной гибридизации (FISH). В 2012 году метод FISH был признан устаревшим. Его постепенно вытесняет технология сравнительной геномной гибридизации. Но следует заметить, что полимеразная цепная реакция всё равно осталась основным способом определения моногенных болезней у зародышей, подготовленных к имплантации.

Обзор документа

Минздрав обновил порядок использования вспомогательных репродуктивных технологий и формы необходимых документов. Ранее изданный приказ по этим вопросам отменяется с 1 января 2021 г. в рамках механизма "регуляторной гильотины".

Уточнены показания для ЭКО и переноса криоконсервированных эмбрионов. Изменились противопоказания к ВРТ и искусственной инсеминации.

Приказ вступает в силу с 1 января 2021 г.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Статистика

Методика экстракорпорального оплодотворения начала разрабатываться еще в 70-х годах 20 века. Первый ребенок в СССР, зачатый данным методом, был рожден в 1986 году. Техника проведения манипуляции постепенно совершенствовалась, и с 2010 года в мире из экстракорпорально полученных эмбрионов было рождено более 4 миллионов детей, из них каждый 160-й появился в России.

Эффективность ЭКО зависит от многих факторов. Среди них количество попыток введения эмбрионов (чем больше подсадок, тем выше вероятность успеха), гормональные и структурные особенности конкретной женщины. Один из факторов, влияющих на эффективность – это возраст:

Статистика
  • до 25 лет шанс приживления эмбриона составляет 48%;
  • в 27-35 лет – около 33%;
  • в 35-40 лет – около 25%;
  • 40-45 лет – 9%;
  • старше 45 лет – 3%.

Если эмбрион прижился (чаще их приживается несколько), беременность заканчивается родами в срок или кесаревым сечением в 70-76% случаев.

Как отбирают доноров?

На роль доноров рассматриваются кандидатки 20 – 30 лет, имеющие своих здоровых детей, без вредных привычек и асоциального поведения. Женщин проверяют на наличие основных инфекций – гепатитов, ВИЧ, сифилиса и ряда других ЗППП.

Нужно отметить, что большинство инфекций  не передаются через яйцеклетку – эти анализы, по сути, проверяют социальность будущего донора.

Изучается генетическая карта кандидатки, её гормональный фон, психическое и физическое здоровье – заключение «о пригодности к донорству»  выдаётся генетиком, терапевтом и психологом.

Развитие ВРТ на современном этапе

Вспомогательные репродуктивные технологии активно развиваются. То, о чем сложно было даже подумать лет 50 назад, на сегодняшний день стало рутинной практикой.

С развитием ВРТ для миллионов мужчин и женщин по всему миру открылись новые возможности сохранения фертильности.

Сейчас используется множество новейших технологий:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • биопсия яичек и его придатков;
  • донорство половых клеток;
  • донорство эмбрионов;
  • суррогатное материнство;
  • сохранение фертильности у пациентов с онкологическими заболеваниями путем криоконсервации половых клеток;
  • генетическое тестирование эмбрионов перед тем, как их переносят в полость матки (преимплантационное тестирование), на определение анеуплоидий (количества пар хромосом) и носительства генов определенных тяжелых заболеваний.

Продолжаются постоянные разработки и изучения новых методик, связанных с генетикой, которые способны повысить эффективность проводимого лечения.

Результативность проводимого лечения зависит от множества факторов, в первую очередь от возраста супружеской пары.

Доказано, что эффективность ЭКО снижается с увеличением возраста женщины. Связано это прежде всего со снижением количества и качества женских половых клеток.

Тенденция последних десятилетий к более позднему осуществлению репродуктивной функции привела к тому, что многие супружеские пары обращаются за специализированной помощью уже в зрелом возрасте (для женщин он начинается с 36 лет). И это не может не сказаться на качестве биологического материала.

Как часто можно сдавать ооциты

После овуляции женский организм восстанавливается достаточно быстро, поэтому донором можно становиться неограниченное количество раз. Российское законодательство предусматривает условие, при котором перерыв между сбором ооцитов должен быть не менее трех месяцев. Также важным критерием неограниченного донорства является хорошая переносимость стимуляции и отсутствие последствий.

Законодательством США установлено ограничение, что донором можно стать не больше шести раз. Это правило связано с тем, что частая стимуляция суперовуляции может привести к преждевременному истощению яичников или другим необратимым последствиям.

Как часто можно сдавать ооциты

Природой не предусмотрено, чтобы женщина воспроизводила более 1-2 яйцеклеток за цикл. Поэтому донорство – это неестественная процедура, заставляющая организм работать на износ. Как часто пациентка сможет отдавать свои клетки, станет ясно только после того, как пройдет первый цикл донорства.