Преимплантационная генетическая диагностика хромосомных аномалий (ПГД)

Наличие в семье генетических заболеваний является проблемой для всех поколений. И если при естественной беременности женщина узнает о том, что у нее родится больной ребенок уже во время беременности, то при ЭКО этого можно избежать благодаря ПГД.

Что такое ПГД, в каких случаях назначается этот анализ?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это метод, применяемый для проверки эмбрионов на наличие хромосомных патологий перед их переносом в матку при ведении протокола ЭКО. Согласно статистике, у женщин в возрасте от 35 лет 34% эмбрионов имеют некорректное число хромосом, у пациенток старше 40 лет – 52%. Процедура позволяет выявить около 150 наследственных болезней и отобрать материал для подсадки. Анализ назначается по показаниям:

  • один или оба родителя имеют генетическую болезнь;
  • генетическое исследование выявило нарушения в кариотипе;
  • выкидыши в анамнезе;
  • азооспермия у партнера;
  • при предыдущей беременности у плода выявили аномальное число хромосом;
  • возраст матери или отца – 40 лет и более;
  • несколько безрезультатных ЭКО;
  • прием некоторых лекарств, употребление наркотиков, спиртного;
  • близкородственные браки.

Какие показания к проведению ПГД и что это

Это — молекулярно-биологический анализ набора хромосом эмбриона, который еще не был перенесен в полость матки. Таким образом, исследование позволяет с высокой точностью выявить более ста пятидесяти наследственных заболеваний. Однако у проведения такого рода генетической диагностики есть одна особенность – при проведении ЭКО с ПГД потребуется большее количество оплодотворенных эмбрионов. Соответственно, до изъятия яйцеклеток проводится более интенсивная стимуляция.

Зачастую, данное обследование назначается парам, у которых имеются серьезные генетические проблемы и велик риск передачи их потомству. Подобный анализ показан парам, где:

  • супруги старше 37 лет;
  • было несколько неудачных ЭКО;
  • имелся один и более самопроизвольный выкидыш;
  • у мужчины нарушен сперматогенез на генном уровне;
  • у одного супруга имеются генетические патологии, передающиеся по наследству;
  • налицо резус-конфликт и пр.

В таких случаях ПГД проводится в обязательном порядке. Целями подобного обследования является выявление эмбрионов с патологиями, определения пола ребенка, а также выявление причин неудачного предыдущего ЭКО. Что такое ПГД? Это шанс для будущих родителей определить, насколько здоровым будет их ребенок в будущем и исключить возможные аномалии развития. С внедрением данной технологии, вероятность удачного ЭКО и рождения полноценного малыша возрастает более чем на 50%.

Несколько слов об ЭКО

Прежде чем говорить о поле малыша, нужно понять, что такое экстракорпоральное оплодотворение, и какие супружеские пары нуждаются в нем.

ЭКО — репродуктивная технология вспомогательного характера. Во время экстракорпорального оплодотворения из организма женщины извлекают яйцеклетку, которую оплодотворяют в искусственно созданных условиях в специальной пробирке. Несколько дней после процедуры эмбрион содержится в инкубаторе, развивается. Все это время специалисты в области ЭКО следят за состоянием эмбриона, исследуют его на наличии генетических заболеваний и патологий. Именно на этом этапе доктор сможет удовлетворить любопытство родителей и дать ответ на вопрос о том, возможно ли при ЭКО выбрать пол ребенка.

Читайте также:  17 он прогестерон у женщин повышен в фолликулярной фазе

После того, как врачи убедятся в том, что эмбрион здоров, происходит подсадка будущего малыша в полость матки, где он в последующем и развивается.

Показанием к экстракорпоральному оплодотворению является мужское и женское бесплодие. Любая супружеская пара, не имеющая противопоказаний, может пройти процедуру ЭКО, чтобы стать родителями долгожданного малыша. Перед оплодотворением мужчине и женщине нужно пройти множество медицинских исследований, чтобы снизить риски неудачных попыток и выяснить, готова ли женщина к вынашиванию малыша.

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:

  • хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
  • один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
  • присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
  • выявлены генетические причины мужского бесплодия;
  • возраст матери превышает 35 лет;
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • потери беременности (две и более);
  • пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.

Последствия на основных стадиях процедуры

У каждого вида искусственного оплодотворения есть как плюсы, так и минусы. Процедура ЭКО дает шанс родить, но связана с рисками для здоровья. Кроме ЭКО, популярна также искусственная инсеминация. Последняя — проще в проведении: осеменение происходит с помощью переноса спермы в матку. Разница — в механизме зачатия: при ЭКО оплодотворение наступает в пробирке, и лишь затем эмбрион отправляется в женский организм.

Некоторые опасности при обеих процедурах — одни и те же, например, незначительный риск инфицирования или кровотечения. Хотя ЭКО сложнее, поэтому «подводных камней» здесь больше. Пункция яичников может закончится повреждением, ранением:

  • кишечника;
  • мочевого пузыря;
  • сосуда.

Однако риск таких последствий невелик. Если верить статистике, они происходят в одном случае из тысячи или даже реже. Не менее важен следующий этап — подсадка. Перенос оплодотворенных яйцеклеток может провоцировать воспаление в матке.

Нужно ли готовиться к ПГД?

Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.

Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.

Суть планирования

Определение или планирование пола возможно при проведении генетической диагностики. Процедура позволяет осуществить тестирование эмбриона на уровне генетики еще до того, как его перенесут в матку. Исследование необходимо для пар, склонных к передачи генетических заболеваний.

Некоторые заболевания распространяются только на девочек или только на мальчиков, соответственно предварительное исследование помогает определить и внедрить в полость матки эмбрион с тем полом, который не будет подвержен патологии.

Читайте также:  Второй шанс на полноценную семью с помощью ЭКО на бесплатной основе

Проводить предимплантационную генетическую диагностику возможно только вместе с процедурой ЭКО, а все ее этапы не особо отличаются от обычного зачатия искусственным путем.

Планирование пола происходит в самом процессе экстракорпорального оплодотворения, непосредственно до переноса эмбриона в матку. Перед перемещением эмбриона происходит получение половых клеток родителей и их слияние.

В лабораторных условиях, под тщательным контролем специалистов, осуществляется слияние половых клеток обоих родителей. Клетки образовавшихся зародышей исследуются на предмет генетических мутаций и отклонений, также в ходе этого изучения определяется пол.

Процесс завершается отбором самых здоровых эмбрионов с нужным набором половых хромосом – то есть с нужным полом. Суть процедуры заключается в отборе здоровых эмбрионов, не несущих патологических заболеваний.

На сегодняшний день с помощью ЭКО множество людей получили возможность стать родителями. Выбор пола может являться необходимой частью подобной процедуры, но никак не желанием родителей. Для исключения проявления передаваемых на генетическом уровне патологий диагностика показана при ЭКО, что позволяет родителям не переживать за наследственные отклонения в здоровье малыша.

к оглавлению ↑

Преимущества ПГД

В отличие от других видов генетического исследования, ПГД никак не влияет на план протокола ЭКО. Исключение касается только стадии стимуляции овуляции, которая осуществляется гораздо интенсивнее. Это позволяет получить большее количество ооцитов, из которых впоследствии можно будет отобрать наиболее качественные гаметы.

К преимуществам проведения ПГД в клинике К+31 можно отнести:

  • высокую информативность генетического исследования;
  • возможность проведения диагностики до переноса эмбрионов в маточную полость;
  • снижение риска замирания плода и невынашивания беременности;
  • возможность определения пола ребенка на стадии эмбриогенеза;
  • увеличение шансов на успешную имплантацию бластоцист в эндометрий;
  • сведение к минимуму рисков развития генетических патологий у ребенка;
  • выявление причин неудавшейся имплантации в предшествующих попытках ЭКО;
  • снижение вероятности многоплодной беременности;
  • возможность выбора гистосовместимых эмбрионов для донорства сестре или брату.

ПГД – один из наиболее информативных методов исследования, позволяющих предотвратить зачатие ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. В клинике К+31 диагностика проводится высококвалифицированными эмбриологами и генетиками. В случае необходимости пациенты могут заказать отдельное исследование на определение конкретного заболевания или целого комплекса генетических аномалий.

ЭКО, ИКСИ, ИМСИ, ПИКСИ,ЭКО-IVM Самые результативные методылечения бесплодия Предимплантационная генетическаядигностика (24) хромосомы Позволяет провести лечение бесплодия максимально комфортно и безопасно Вспомогательныйлазерный хетчинг Современное оборудование Программа отсроченногоматеринства Индивидуальный подход Суррогатное материнство Это не страшноВозникли вопросы? Мы с радостью готовы ответить на них Задать нам вопрос Записаться на приём

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО — измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации). Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК. Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

Читайте также:  Длинный протокол эко сколько дней длится в среднем (видео)

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%. Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации. Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи. Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом. ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения. Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями. Компьютерный анализ в ходе ПГД позволяет выявить различные дефекты — утрату, дублирование или перенос участка хромосомы (делеции, ампфликации, транслокации и другие типы мутаций).

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Методами, используемыми для диагностики, могут быть:

  • метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
  • метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими)

Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.

Клеточная биопсия при ПГД может проводиться на разных этапах:

  1. 1. Биопсия полярного тельца на стадии яйцеклетки/зиготы
  2. 2. Биопсия на стадии дробления: 6-10-клеточный эмбрион
  3. 3. Биопсия клеток эмбриона на стадии бластоцисты.
  4. При биопсии полярного тельца исследуются только хромосомы матери. Метод используется в том случае, если генный фактор наследуется по женской линии. Такой анализ позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, без ее повреждения. Если она не имеет дефектов, то ее оплодотворяют и переносят в матку.
  5. Биопсия на стадии дробления (третий день развития) состоит в исследовании 1-2 удаленных клеток-бластомеров. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают развиваться, и на пятые сутки развития самые «качественные» из них переносятся в матку.
  6. Исследование эмбрионов на стадии бластоцисты проводятся повторно в тех случаях, если результаты, полученные на стадии дробления, сомнительны.
  7. Достаточно часто сначала проводится анализ полярных телец, а затем и бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик.